کوتولگی یک پدیده نادر است که در بسیاری از موارد علل ژنتیکی دارد و می‌تواند توسط برخی عوامل دیگر نیز ایجاد شود.
یکی از اصلی‌ترین دلایل کوتولگی، آکندروپلازی است. آکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی است که باعث کوتولگی می‌شود. دانشمندان مدت‌ها به دنبال یافتن دارویی برای این مشکل بودند و حالا بالاخره نخستین داروی آکندروپلازی تأیید شده است.
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) اولین دارویی را برای درمان شایع‌ترین شکل کوتولگی که آکندروپلازی نام دارد، تأیید کرده است.
به گزارش مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماری‌های نادر، آکندروپلازی ناشی از جهش در ژن FGFR3 است که دستورالعمل‌های ساخت پروتئینی را که در رشد و تکامل استخوان نقش دارد، رمزگذاری می‌کند. مطالعات نشان می‌دهند که این جهش‌ها، ژن را به سمت حرکت بیش از حد سوق می‌دهند و این امر مانع از فرآیند جایگزینی بافت غضروفی با استخوان می‌شود. این منجر به رشد استخوان‌های کوتاه و غیر طبیعی می‌شود و باعث می‌شود افراد مبتلا به آکندروپلازی کوتاه قد باشند. جهش‌ها می‌توانند علاوه بر کوتولگی، باعث عوارض دیگری مانند آپنه خواب، عفونت‌های مکرر گوش، تجمع مایع در مغز و مشکلات اسکلتی شوند که برای اصلاح آن‌ها به جراحی نیاز است.
STAT News در سال ۲۰۱۹ گزارش داد که یک شرکت آمریکایی به‌نام بیومارین، سال‌ها در حال توسعه دارویی برای آکندروپلازی بوده و آزمایش‌های زیادی را انجام داده است. طبق بیانیه FDA، اکنون این دارو رسماً برای استفاده در کودکان ۵ ساله تأیید شده است.
این داروی جدید Voxzogo نام دارد و کارآزمایی‌های بالینی نشان می‌دهند که این دارو در بازگرداندن رشد استخوان در کودکان مبتلا به آکندروپلازی و در نتیجه افزایش قد آن‌ها بی‌خطر و مؤثر است. در حال حاضر مشخص نیست که آیا این دارو می‌تواند با مشکلات سلامتی مختلفی که ناشی از آکندروپلازی هستند مقابله کند یا خیر.
Voxzogo که با نام عمومی vosoritide نیز شناخته می‌شود، به گیرنده‌ای به نام گیرنده پپتید ناتریورتیک-B که در بافت‌های استخوان و غضروف یافت می‌شود، متصل می‌شود و عمل می‌کند. بر اساس بیانیه‌ی منتشر شده از سوی شرکت داروسازی بیومارین، این دارو پس از اتصال به این گیرنده، یک واکنش زنجیره‌ای ایجاد می‌کند که رشد استخوان را تحریک می‌کند و اثرات جهش FGFR3 را نادیده می‌گیرد.
آخرین آزمایش Voxzogo شامل ۱۲۱ شرکت‌کننده بین ۵ تا ۱۸ سال بود که صفحات رشد آن‌ها هنوز باز بود، یعنی رشد آن‌ها به پایان نرسیده بود. شرکت کنندگان به‌طور تصادفی برای دریافت روزانه یک تزریق Voxzogo و دارونما تقسیم شدند دانشمندان کارآزمایی، میزان رشد قد کودکان را در طول یک سال ارزیابی کردند.
بر اساس اطلاعات ارائه شده از سوی FDA، شایع‌ترین عوارض جانبی این درمان شامل واکنش‌های محل تزریق، مانند قرمزی یا خارش، استفراغ و کاهش فشار خون بود. تا پایان سال، شرکت کنندگانی که این دارو را دریافت کردند در مقایسه با افرادی که دارونما دریافت کردند، به‌طور متوسط ۰.۶ اینچ (۱.۵۷ سانتی‌متر) بلندتر شدند. این داده‌ها نشان می‌دهند که در صورت درمان در دوران کودکی، کودکان مبتلا به آکندروپلازی می‌توانند به ارتفاعی مشابه کودکان بدون این عارضه برسند.
اکنون که این دارو تأیید شده است، باید در دسامبر امسال در ایالات متحده در دسترس باشد. قیمت این دارو برای یک دوره یک ساله درمان ۳۲۰ هزار دلار است.
جامعه کوتوله‌ها نسبت به داروی جدید واکنش‌های متفاوتی داشته‌اند. برخی ابراز نگرانی کرده‌اند که کارآزمایی‌های بالینی منحصراً روی قد شرکت کنندگان متمرکز بوده است و تمرکزی بر سلامت طولانی‌مدت آن‌ها نداشته است. به این ترتیب، به نظر می‌رسد هدف این دارو اصلاح کوتاهی قد است و کوتوله‌ها معتقدند این مشکلی نیست که نیاز به اصلاح داشته باشد. افراد کوتوله دیگر ابراز امیدواری کرده‌اند که این درمان با جلوگیری از عوارض بالقوه آکندروپلازی، به بهبود کیفیت زندگی افراد کمک می‌کند.
