فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری چیست؟

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. تجمع اسید آمینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شود. فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود.

معمولاً وقتی پروتئین می خوریم ، به اسیدهای آمینه مختلف تجزیه می شود که برای رشد، عملکرد و ترمیم بدن استفاده می شود. از آنجا که افراد مبتلا به PKU نمی توانند فنیل آلانین را به روش معمول تجزیه کنند، غلظت آن در خون اقزایش یافته و به مغز آسیب می رساند.

افراد مبتلا به PKU نمی توانند غذاهای حاوی پروتئین را به روش معمول تجزیه کنند. کودکان  مبتلا به PKU تنها زمانی قادر به دستیابی به تمام توان خود هستند که بیماری آنها به موقع تشخیص داده شده و از رژیم غذایی خاص استفاده کنند.

آگاهی والدین نسبت به ابتلای فرزندشان به PKU همیشه به صورت ناگهانی و غیر منتظره اتفاق می افتد. خبر تشخیص، شوک  کننده است. بیشتر والدین هرگز چیزی در مورد PKU نشنیده اند، بنابراین پذیرش این مورد می تواند ترسناک و گیج کننده باشد.

تشخیص

تمام نوزادان متولد شده در بیشتر کشورهای اروپایی ، بلافاصله پس از تولد، معمولاً در روز دوم یا سوم، برای PKU آزمایش می شوند. نمونه خون از سوزن بر روی پاشنه پا گرفته شده و سطح فنیل آلانین اندازه گیری می شود و اگر میزان آن زیاد باشد، آزمایش های بیشتری برای تایید اینکه آیا کودک مبتلا به PKU می باشد، انجام می شود. به محض اینکه تشخیص PKU داده شد ، برای کاهش سطح فنیل آلانین به سطح ایمن ، فرمول خاصی (که به آن مکمل نیز گفته می شود) به کودک داده می شود.

در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود؛ ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شدعلاوه بر آن حفظ رژیم غذایی مناسب در دوران کودکی برای جلوگیری از آسیب رسیدن به رشد مغز، ضروری می باشد.

شیرین کننده های مصنوعی چیست؟

از شیرین کننده های مصنوعی به جای شکر برای شیرین کردن غذاها و نوشیدنی ها استفاده می شود. می توانید آنها را به نوشیدنی هایی مثل قهوه یا چای یخ زده اضافه کنید. آنها همچنین در بسیاری از غذاهای فروخته شده در فروشگاه های مواد غذایی یافت می شوند.

جایگزین های قند نسبت به قند، کالری بسیار کمی دارند. بسیاری از افراد از جایگزین های قند به عنوان راهی برای کنترل قند خون یا جلوگیری از آسیب به دندان خود استفاده می کنند.

آیا همه جایگزین های قند ایمن هستند؟

افرادی که فنیل کتونوریا (PKU) دارند باید از خوردن غذاها و نوشیدنی هایی که آسپارتام که خود حاوی فنیل آلانین است، خودداری کنند.

شیرین کننده موجود در قرص های جوشان مولتی کیدز، کلسیم پلاس، ویتامین ث و مولتی ویتامین بزرگسالان آرگوسول®، سوکرولوز می باشد که مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) بوده و مصرف آن در بیماران PKU نیز کاملا ایمن می باشد. ماده اولیه قرص های جوشان آرگوسول®، از کمپانی معتبر  DSM سوییس تهیه شده و تولید محصول در شرکت کیمیا کالای رازی انجام می شود.