ژن درمانی یکی از روش‌های نوین پزشکی برای بیماری‌های مرتبط با ژنتیک است. اخیراً پزشکان توانسته‌اند به کمک این روش بینایی فردی را به او باز گردانند.
بر اساس اطلاعات منتشر شده در روز دوشنبه هفته جاری، پزشکان موفق شده‌اند به کمک گونه‌ای خاص از ژن درمانی، بخشی از بینایی فردی که مدت‌ها قبل بینایی خود را از دست داده بود، به او باز گردانند. این گروه پژوهشی، سلول‌های گانگلیونی شبکیه چشم فردی نابینا را به‌طور ژنتیکی تغییر داده‌اند و آن‌ها را مجدداً به نور حساس کرده‌اند. این فرد نابینا، مدت‌ها قبل بینایی خود را در اثر ورم رنگیزه‌ای شبکیه (رتینیت پیگمنتوزا) از دست داده بود. رتینیت پیگمنتوزا، یک اختلال ژنتیکی است و سلول‌هایی که نور را جذب کرده و به سیگنال مغزی تبدیل می‌کنند، از بین می‌برد.
پژوهش‌گران در ژورنال Nature Medicine گزارش داده‌اند که این فرد ۵۸ ساله، دیگر به‌طور کامل نابینا نیست و اکنون می‌تواند به کمک عینکی مخصوص، دفتر بزرگ، جعبه‌های کوچک، لیوان‌های شیشه‌ای و حتی خطوط عابر پیاده‌ی خیابان را به‌خوبی تشخیص دهد. دکتر خوزه آلن ساحل، پژوهش‌گر ارشد چشم پزشکی در دانشگاه پیتسبورگ می‌گوید که این نخستین بیماری است که از طریق اپتوژنتیک بهبود یافته است. دکتر ریچارد روزن، رئیس بخش خدمات شبکیه چشم در بیمارستان مونت سینای نیویورک نیز این خبر را بسیار هیجان‌انگیز و امیدوار کننده توصیف کرده است. این روش درمانی می‌تواند برای آن دسته از افرادی که به بیماری‌های کور کننده مبتلا هستند کاملاً کارآمد باشد.
ساختار شبکیه‌ی چشم انسان بسیار پیچیده و البته وارونه است. گیرنده‌های نوری تشخیص دهنده در پشت شبکیه قرار دارند؛ در حالی‌که سلول‌های گانگلیونی در جلوی شبکیه هستند. سلول‌های گانگلیونی از طریق عصب‌های بینایی اطلاعات بصری را از گیرنده‌های نوری دریافت کرده و به‌صورت سیگنال به مغز ارسال می‌کنند. در این مورد خاص، پزشکان موفق شدند به کمک اپتوژنتیک، با دور زدن لایه‌ی پایینی غیرفعال گیرنده‌های نوری، لایه‌ی بالایی سلول‌های گانگلیونی را به تصویر حساس کنند. اپتوژنتیک شامل تغییر ژنتیکی سلول‌ها می‌شود و به این ترتیب سلول‌ها پروتئین‌هایی حساس به نور به‌نام «چنل‌رودوپسین» یا «Channelrhodopsin» تولید می‌کنند.
پژوهش‌گران یک ویروس سرماخوردگی توخالی که حاوی کدگذاری ژنتیکی برای یک چنل‌رودوپسین به‌نام ChrimsonR است و توانایی تشخیص نور کهربایی را دارد، به چشم این فرد ۵۸ ساله تزریق کردند. آن‌ها سپس ۵ ماه به شبکیه‌ی چشم فرصت دادند تا این تغییر ژنتیکی را بپذیرد. پزشکان در طول این مدت برای فرد نابینا از عینکی خاص استفاده کردند که تصاویر بصری را در طول موج‌های نوری کهربایی روی شبکیه بازتاب می‌کند. دکتر ساحل گفت که این فرد مجبور بود با عینک تمرین کند؛ اما پس از گذراندن یک دوره‌ی آموزشی ۷ ماهه، بینایی او بهبود یافت. دکتر بوتوند روسکا، مدیر مؤسسه مولکولی و بالینی چشم پزشکی بازل در سوئیس می‌گوید که در این روش، مغز مجبور است زبان جدیدی را از طریق شبکیه بیاموزد؛ زیرا آنچه این سلول‌های گانگلیونی دگرگون شده به مغز می‌گویند، با سلول‌های طبیعی فرق دارد.
الکتروانسفالوگرام (نوار مغزی) که فعالیت‌های الکتریکی مغز را اندازه‌گیری می‌کند، نشان داد که مغز این فرد بلافاصله به ورودی بصری از چشم پاسخ می‌دهد و به باور دکتر روسکا، این یعنی شبکیه دیگر کور نیست و اکنون می‌بیند. البته پژوهش‌گران اعلام کرده‌اند که انتظار نمی‌رود بینایی این مرد به اندازه کافی بهبود یابد تا بتواند چهره‌ها را تشخیص دهد یا متن‌ها را بخواند. دکتر روسکا می‌گوید که برای تشخیص چهره، شما نیاز به وضوح خیلی بالا دارید و این هنوز با استفاده از این روش امکان‌پذیر نیست؛ بنابراین در حال حاضر نباید به افراد نابینا این امید را بدهیم که پس از ژن درمانی می‌توانند متون را بخوانند و چهره‌ها را تشخیص دهند؛ زیرا برای این کار به رزولوشن خیلی بالا نیاز است. نباید فراموش کرد که میزان بینایی بازیابی شده در این فرد برای انجام کارهای روزمره کافی است و این برای افرادی که نابینا هستند اهمیت ویژه‌ای دارد. این افراد به‌طور کامل نابینا هستند و هیچی نمی‌بینند؛ اما اگر بتوانند اجرام بزرگ و موانعی که سر راه آنان قرار گرفته را ببینند، مزیت بزرگی به‌شمار می‌آید. در حال حاضر این امر امکان‌پذیر شده است، هرچند گام کوچگی است؛ اما برای این افراد موفقیتی بزرگ محسوب می‌شود.
در حال حاضر کدهای ژنتیکی به چشم افراد زیادی تزریق شده است؛ اما به دلیل همه‌گیری بیماری کرونا، آن‌ها نمی‌توانند برای تمرین کردن با عینک مخصوص به مراکز درمانی ویژه مراجعه کنند. در حال حاضر فقط همین فرد موفق شده به‌طور کامل و منظم تمرین‌های خود را انجام دهد و نتیجه بگیرد. این مرد امیدوار است که بیشتر تمرین کند و از این بینایی بازیابی شده در زندگی روزمره‌ی خود استفاده کند. به باور دکتر روزن این یک موفقیت بسیار بزرگ است؛ اما تا زمانی که افراد نابینای دیگر آموزش ندیده‌اند، نباید زیاد هیجان زده شد. او می‌گوید که فعلاً ما یک نمونه‌ی آزمایشی داریم و نمی‌دانیم که روند انجام کار در سایر افراد نابینا چگونه خواهد بود؛ اما به‌طور کلی این روش واقعاً باورنکردنی و معجزه‌آسا است.
