فهرست...
جنین دلقکی یا ایکتیوز هارلکوئین، یکی از عجیب ترین و ترسناک‌ترین بیماری‌های پوستی بسیار نادر است که باعث می‌شود پوست بدن جنین ترک برداشته و خون‌ریزی کند.
جنین دلقکی یا ایکتیوز هارلکوئین (Harlequin Ichthyosis) یا ایکتیوز دلقکی که گاهی اوقات سندروم هارلکین جنین یا ایکتیوز مادرزادی نامیده می‌شود، یک بیماری نادر است که بر پوست تأثیر می‌گذارد. این بیماری یک نوع ایکتیوز (ماهیاک پوستی) است که به گروهی از اختلالات اشاره دارد که باعث خشکی و پوسته پوسته شدن مداوم بدن می‌شوند.
پوست نوزادان مبتلا به بیماری جنین دلقکی یا ایکتیوز هارلکوین، با صفحات ضخیم و الماسی شکل پوشیده شده است که شبیه فلس ماهی است. از نظر ظاهری، این صفحات پوستی می‌توانند تنفس و خوردن را دشوار کنند. به همین دلیل است که نوزادان مبتلا به ایکتیوز هارلکوئین به مراقبت‌های فوری پزشکی خاصی نیاز دارند.
ایکتیوز هارلکوئین یک بیماری جدی است؛ اما پیشرفت‌های پزشکی چشم‌انداز نوزادان متولد شده با آن را بسیار بهبود بخشیده است.
با مجله دانستنی کیمازی همراه باشید تا در مورد ایکتیوز هارلکوئین، از جمله گزینه‌های درمانی آن بیشتر بدانید و با این بیماری نادر وحشتناک آشنا شوید.
هشدار: در این مطلب تصاویری نمایش داده شده‌اند که ممکن است تماشای آن‌ها برای همه خوشایند نباشد.
علائم بیماری جنین دلقکی یا ایکتیوز هارلکوئین چیست؟
علائم بیماری ایکتیوز هارلکوئین با افزایش سن تغییر می‌کنند و در نوزادان شدیدتر است.
در نوزادان تازه متولد شده
نوزادان مبتلا به جنین دلقکی یا ایکتیوز هارلکوئین، معمولاً زودرس متولد می‌شوند. این بدان معناست که آن‌ها ممکن است خطر بیشتری برای عوارض دیگر نیز داشته باشند.
علامتی که افراد معمولاً در اولین نگاه متوجه آن می‌شوند، فلس‌های سفت و ضخیم در سراسر بدن، از جمله صورت است. پوست محکم کشیده می‌شود و باعث ترک خوردن و باز شدن فلس‌ها می‌شود و بدن خون‌ریزی می‌کند.
این پوست سفت شده می‌تواند تعدادی از مشکلات جدی را ایجاد کند، از جمله:
- پلک‌ها به داخل می‌چرخند
- چشم‌ها بسته نمی‌شوند
- لب‌ها محکم کشیده می‌شوند، دهان باز می‌ماند و پرستاری از بچه مشکل می‌شود
- گوش‌ها به سر جوش می‌خورند
- دست‌ها و پا‌های کوچک و متورم
- محدودیت تحرک در بازو‌ها و پا‌ها
- مشکلات پرستاری از بچه
- مشکلات تنفسی به دلیل سفت شدن پوست سینه
- عفونت در ترک‌های عمیق پوست
- کم آبی بدن
- دمای پایین بدن
- سدیم بالا در خون، معروف به هایپرناترمی
در کودکان بزرگ‌تر و بزرگ‌سالان
کودکان مبتلا به ایکتیوز هارلکوئین ممکن است تأخیری در رشد جسمی خود تجربه کنند.؛اما رشد ذهنی آن‌ها معمولاً با سایر کودکان هم سن و سال خود تفاوت خاصی ندارد.
کودک متولد شده با ایکتیوز هارلکوئین احتمالاً در طول زندگی خود دارای پوست قرمز و پوسته پوسته خواهد بود.
آن‌ها همچنین ممکن است موارد زیر را داشته باشند:
- در نتیجه ایجاد پوسته روی پوست سر، مو‌های نازک یا شکننده دارند
- ویژگی‌های غیر معمول صورت به دلیل کشیده شدن پوست
- کاهش شنوایی به دلیل ساختارهای ناقص داخل گوش
- مشکلات حرکت انگشتان به دلیل سفت شدن پوست
- ناخن‌های ضخیم
- عفونت‌های مکرر پوستی
- گرم شدن بیش از حد به دلیل فلس‌هایی که با تعریق تداخل دارند
بیماری جنین دلقکی یا ایکتیوز هارلکوئین چه شکلی است؟
ظاهر ایکتیوز هارلکوئین در نوزادان متفاوت از بزرگ‌سالان است. در زیر، نحوه ظاهر شدن این بیماری در هر دو گروه سنی نشان داده شده است:
چه چیزی باعث ایجاد ایکتیوز هارلکوئین می‌شود؟
جنین دلقکی یا ایکتیوز هارلکوئین یک بیماری ژنتیکی است که از طریق ژن‌های اتوزوم مغلوب منتقل می‌شود. شما می‌توانید ناقل بیماری باشید بدون آن‌که به این بیماری مبتلا باشید. به‌عنوان مثال، اگر این ژن را از یکی از والدین به ارث برده‌اید، ناقل خواهید بود؛ اما ممکن است شما مبتلا به ایکتیوز هارلکوئین نباشید.
اما اگر ژن مبتلا را از هر دو والدین به ارث برده باشید، به این بیماری مبتلا می‌شوید. هنگامی که هر دو والد ناقل هستند، ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند آن‌ها به این بیماری مبتلا شود. این رقم برای هر بارداری با دو حامل والد صادق است.
بر اساس گزارش سازمان ملی اختلالات نادر، ایکتیوز هارلکوئین از هر ۵۰۰ هزار نفر ۱ نفر را مبتلا می‌کند.
اگر فرزندی مبتلا به ایکتیوز هارلکوئین دارید، مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ کاری نمی‌توانید برای جلوگیری از آن انجام دهید. به همین ترتیب، هیچ کاری در دوران بارداری انجام نداده‌اید که باعث ایجاد این وضعیت شود.
آیا راهی وجود دارد که بدانم آیا من حامل هستم؟
اگر به فکر بارداری هستید و نگران سابقه خانوادگی ایکتیوز هارلکوئین هستید، با مشاور ژنتیک همکاری کنید. آن‌ها می‌توانند با شما در مورد نیاز احتمالی آزمایش برای تعیین این‌که آیا شما یا شریک زندگی خود ناقل هستید صحبت کنند.
اگر باردار هستید و نگرانی دارید، از پزشک خود در مورد آزمایشات قبل از زایمان سؤال کنید. آن‌ها معمولاً می‌توانند آزمایش ژنتیکی را با نمونه‌هایی از پوست، خون یا مایع آمنیوتیک انجام دهند.
بیماری جنین دلقکی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
ایکتیوز هارلکوئین معمولاً در هنگام تولد بر اساس ظاهر تشخیص داده می‌شود. همچنین می‌توان با آزمایش ژنتیکی آن را تأیید کرد.
این آزمایشات همچنین می‌توانند تعیین کنند که آیا نوع دیگری از ایکتیوز است یا نه؛ اما آزمایش ژنتیک هیچ اطلاعاتی در مورد شدت بیماری یا پیش آگهی آن ارائه نمی‌دهد.
ایکتیوز هارلکوئین چگونه درمان می‌شود؟
با بهبود امکانات پزشکی، نوزادان متولد شده امروز شانس بیشتری برای زندگی طولانی‌تر و سالم‌تر دارند؛ اما درمان فشرده و زودهنگام حیاتی است.
درمان اولیه
نوزادان مبتلا به ایکتیوز هارلکوئین نیاز به مراقبت‌های ویژه نوزادان دارند که ممکن است شامل گذراندن زمان در انکوباتور گرم با رطوبت بالا باشد.
تغذیه لوله‌ای می‌تواند از سوء تغذیه و کم آبی بدن جلوگیری کند. روان‌کاری و محافظت ویژه می‌تواند به حفظ سلامت چشم‌ها کمک کند.
سایر درمان‌های اولیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از رتینوئید‌ها برای از بین بردن پوست سفت و پوسته پوسته
- استفاده از آنتی بیوتیک‌های موضعی برای جلوگیری از عفونت
- پوشاندن پوست با بانداژ برای جلوگیری از عفونت
- قرار دادن یک لوله در راه هوایی برای کمک به تنفس
- استفاده از قطره‌های چرب‌کننده چشمی یا وسایل محافظتی روی چشم‌ها
مدیریت بیماری
هیچ درمانی برای ایکتیوز هارلکوئین وجود ندارد؛ بنابراین مدیریت پس از درمان اولیه به بخش مهمی از معادله تبدیل می‌شود و همه چیز مربوط به پوست است. پوست بدن را در برابر باکتری‌ها، ویروس‌ها و سایر عناصر مضر محیط محافظت می‌کند. همچنین به تنظیم دمای بدن و از دست دادن مایعات کمک می‌کند.
به همین دلیل است که تمیز، مرطوب و نرم نگه داشتن پوست برای کودکان و بزرگ‌سالان مبتلا به ایکتیوز هارلکوئین بسیار مهم است. پوست خشک و سفت می‌تواند ترک بخورد و در برابر عفونت آسیب‌پذیر شود.
برای حداکثر بهره‌وری، پماد و مرطوب‌کننده‌ها را بلافاصله بعد از حمام یا دوش، در حالی که پوست هنوز مرطوب است استفاده کنید.
به دنبال محصولاتی باشید که حاوی مرطوب‌کننده‌های غنی هستند، مانند:
آلفا هیدروکسی اسید‌ها (AHA)
- سرامید‌ها
- کلسترول
- لانولین
- ژله پترولیوم یا وازلین
برخی از افراد مبتلا به انواع ایکتیوز، AmLactin را که حاوی اسید لاکتیک AHA است توصیه می‌کنند. دیگران توصیه می‌کنند چند اونس گلیسیرین را به هر لوسیون اضافه کنید تا به مرطوب نگه داشتن پوست برای مدت زمان طولانی کمک کند. گلیسیرین خالص را می‌توانید در برخی داروخانه‌ها و به صورت آنلاین پیدا کنید.
رتینوئید‌های خوراکی به پوست ضخیم کمک می‌کنند. شما همچنین باید از پوست در برابر آفتاب سوختگی محافظت کنید و سعی کنید از قرار گرفتن در معرض دمای شدید که می‌تواند پوست را تحریک کند اجتناب کنید.
اگر کودک مدرسه‌ای مبتلا به ایکتیوز هارلکوئین دارید، مطمئن شوید که پرستار مدرسه از وضعیت آن‌ها و هرگونه درمانی که ممکن است در طول روز مدرسه نیاز داشته باشند مطلع شود.
این بیماری چگونه بر امید به زندگی تأثیر می‌گذارد؟
در گذشته، به‌ندرت پیش می‌آمد که نوزاد متولد شده با ایکتیوز هارلکوئین بیش از چند روز زنده بماند؛ اما این روزها همه چیز به دلیل بهبود مراقبت‌های ویژه نوزادان و استفاده از رتینوئید‌های خوراکی در حال تغییر است.
امروزه، کسانی که از دوران نوزادی جان سالم به در می‌برند، امید به زندگی در آن‌ها تا ۲۰ سالگی و بیشتر وجود دارد و تعداد نوجوانان و بزرگ‌سالانی که مبتلا به ایکتیوز هارلکوئین هستند و زندگی عادی دارند، همچنان در حال افزایش است.
کلام آخر
ایکتیوز هارلکوئین یا جنین دلقکی، یک بیماری مزمن است که همیشه نیاز به نظارت دقیق، محافظت از پوست و درمان‌های موضعی دارد؛ اما کودکانی که در سال‌های اخیر مبتلا به بیماری ایکتیوز هارلکوئین تشخیص داده‌اند چشم انداز بسیار بهتری نسبت به کسانی که در دهه‌های گذشته متولد شده‌اند دارند.
