کم خونی سلول داسی شکل و هر آنچه که باید در مورد آن بدانید

کم خونی سلول داسی شکل یکی از اختلالات خونی ارثی است که با هموگلوبین معیوب مشخص می‌شود.

کم خونی سلول داسی شکل هنگامی رخ می‌دهد که سلول‌های غیرطبیعی خون (به شکل داس هستند) رگ‌های خونی کوچکی که وظیفه تأمین مواد غذایی بافت‌های بدن را بر عهده دارند مسدود می‌کنند. این اتفاق باعث می‌شود که سلول‌های بافت‌ها آسیب ببینند در نتیجه تورم ایجاد می‌شود و تحریک اعصاب باعث بروز دردهای شدید خواهد شد. در بچه‌ها ممکن است تورم دردناک در دست‌ها یا پاها ایجاد شوند.مولکول پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های بدن می‌رساند. این بیماری بسیار دردناک است.

گلبول‌های قرمز حاوی هموگلوبین طبیعی، دیسکی شکل و انعطاف‌پذیر هستند؛ بنابراین به راحتی از طریق رگ‌های خونی بزرگ و کوچک حرکت می‌کنند. افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، یک ژن معیوب هموگلوبین S را به ارث می‌برند که می‌تواند باعث ایجاد رشته‌های پروتئینی سفت و سخت در گلبول‌های قرمز شود. این امر باعث می‌شود که سلول‌ها به شکل داسی در بیایند.

این سلول‌های داسی شکل انعطاف‌پذیر نیستند و می‌توانند به دیواره عروق بچسبند و باعث التهاب در رگ‌های خونی و انسداد رگ‌ها شوند که می‌تواند جریان خون را متوقف یا آهسته کند.

علاوه بر این، از آن‌جایی که این سلول‌های داسی شکل نمی‌توانند به راحتی شکل خود را تغییر دهند، تمایل به ترکیدن دارند و برخلاف سلول‌های خونی معمولی که حدود ۳ تا ۴ ماه عمر می‌کنند، سلول‌های داسی فقط ۱۰ تا ۲۰ روز دوام می‌آورند.

بدنی که همیشه در حال ساخت گلبول‌های قرمز جدید برای جایگزینی سلول‌های قدیمی است، ممکن است در پیگیری سرعت تخریب سلول‌ها مشکل داشته باشد. این منجر به کمبود کلی گلبول‌های قرمز در بدن و در نتیجه کم خونی می‌شود.

علاوه بر کم خونی، این بیماری می‌تواند باعث مشکلات سلامتی دیگری از جمله عفونت، سکته مغزی و بیماری کلیوی شود. این مشکلات سلامتی می‌توانند طولانی مدت باشد و می‌توانند امید به زندگی را کاهش دهند.

علائم و نشانه‌های کم خونی سلول داسی شکل

درد و خستگی از علائم بارز این اختلال است. خستگی، ناشی از کم خونی یا کمبود گلبول‌های قرمز سالم است. درجه کم خونی نیز در افراد مختلف متفاوت است.

علائم مرتبط با کم خونی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پوستی که رنگ پریده‌تر از نرمال است
• زردی پوست، چشم یا دهان (یرقان)
• مشکل در تمرکز
• تنگی نفس به خصوص در حین ورزش
• ادرار تیره رنگ
• تب
• ضعف
• سرگیجه
• گیجی
• ناتوانی در انجام فعالیت بدنی
• بزرگ شدن طحال و کبد
• افزایش ضربان قلب
• سوفل قلب

اگرچه این بیماری در بدو تولد وجود دارد؛ اما بیشتر نوزادان بلافاصله پس از تولد مشکلی را تجربه نمی‌کنند. طبق گفته مؤسسه ملی قلب، ریه و خون (NHLBI)، علائم کم خونی سلول داسی شکل معمولاً پس از ماه پنجم یا ششم زندگی شروع می‌شود. این زمانی است که سطح هموگلوبین جنینی که از گلبول‌های قرمز خون در برابر داسی شدن محافظت می‌کند، شروع به کاهش می‌کند.

علائم اولیه شایع شامل موارد زیر است:

• زردی
• خستگی
• سر و صدا
• تورم دردناک پا و دست (معروف به داکتیلیت)
• عفونت‌های مکرر، به ویژه ذات‌الریه

یکی دیگر از علائم اصلی کم خونی داسی شکل، دوره‌های درد است که به عنوان بحران سلول داسی شکل شناخته می‌شود. در طی این وقایع، گلبول‌های قرمز داسی شکل جریان خون به اندام‌ها و بافت‌ها را مسدود می‌کنند. طبق گفته کلینیک مایو (برترین بیمارستان جهان)، شدت درد متفاوت است و می‌تواند از چند ساعت تا چند هفته ادامه یابد. برخی افراد در سال فقط چند بحران درد دارند. دیگران ممکن است هر سال ده‌ها بار یا بیشتر درد را تجربه کنند.

شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و در طول زمان تغییر می‌کند. برخی از افراد علائم خفیف دارند، در حالی که برخی دیگر برای درمان علائم و عوارض جدی‌تر نیاز به بستری شدن مکرر در بیمارستان دارند.

با توجه به اطلاعات ارائه شده از سوی مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، در صورت مشاهده هر یک از موارد زیر باید فوراً به دنبال کمک پزشکی باشید:

• تب بالای ۳۸ درجه سلسیوس
• دشواری در تنفس
• درد در قفسه سینه
• تورم شکم
• سردرد شدید
• ضعف یا از دست دادن ناگهانی احساس و حرکت
• تشنج
• نعوظ دردناک آلت تناسلی که بیش از چهار ساعت طول می‌کشد

علل و عوامل خطر کم خونی سلول داسی شکل

برای ابتلا به کم خونی سلول داسی شکل، فرد باید دو ژن هموگلوبین داسی شکل را به ارث ببرد؛ یعنی از پدر یک ژن و از مادر هم یک ژن را به ارث ببرد. افراد دارای صفت سلول داسی شکل (به این معنی که تنها یک ژن هموگلوبین داسی شکل را به ارث برده‌اند) معمولاً علائم بیماری سلول داسی شکل را ندارند؛ اما می‌توانند ژن هموگلوبین داسی شکل را به فرزندان خود منتقل کنند.

داشتن سابقه خانوادگی بیماری سلول داسی شکل، خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد.

کم خونی داسی شکل در گروه‌های خاصی شایع‌تر است. در ایالات متحده، کم خونی سلول داسی شکل در میان سیاه‌پوستان آمریکایی شایع‌تر است.

کم خونی سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟

کم خونی سلول داسی شکل از طریق آزمایش خون تشخیص داده می‌شود.

آزمایش خون شرایط زیر را نشان می‌دهد:

• هموگلوبین شما طبیعی است.
• شما مبتلا به کم خونی داسی شکل یا یک بیماری سلول داسی شکل دیگر هستید.
• شما دارای ویژگی یا صفت سلول داسی شکل هستید (به این معنی که شما ناقل بیماری هستید).

در ایالات متحده، همه نوزادان از نظر وضعیت سلول داسی شکل غربال‌گری می‌شوند. تشخیص زودهنگام برای پیشگیری بهتر از عوارض مهم است.

بر اساس اطلاعات ارائه شده از سوی NHLBI، پزشکان می‌توانند کم خونی سلول داسی شکل را قبل از تولد نوزاد از طریق غربال‌گری پیش از تولد با استفاده از نمونه مایع آمنیوتیک یا بافتی که از جفت گرفته شده است، تشخیص دهند. این آزمایش را می‌توان در اوایل هفته ۸ تا ۱۰ بارداری انجام داد.

پیش آگهی کم خونی سلول داسی شکل

کم خونی سلول داسی شکل با گذشت زمان بدتر می‌شود؛ اما درمان‌ها می‌توانند از عوارض جلوگیری کرده و طول عمر افراد مبتلا را افزایش دهند.

بر اساس اطلاعات ارائه شده از سوی کلینیک کلیولند، در افرادی که کم خونی سلول داسی شکل دارند، امید به زندگی کاهش می‌یابد. برخی از افراد می‌توانند سال‌ها بدون علائم باقی بمانند، برخی ممکن است فراتر از دوران نوزادی یا اوایل کودکی زنده نمانند.

با این حال، درمان‌های جدید، امید به زندگی و کیفیت زندگی را برای مبتلایان به کم خونی سلول داسی شکل بهبود می‌بخشند. به گفته NHLBI، حدود ۵۰ سال پیش، تقریباً ۱۵ درصد از کودکانی که با کم خونی داسی شکل متولد می‌شدند، قبل از ۲ سالگی می‌مردند و بسیاری دیگر در سنین نوجوانی جان خود را از دست می‌دادند.

بر اساس مطالعه‌ای که در نوامبر ۲۰۱۹ در JAMA Network Open منتشر شد، میزان مرگ و میر نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در ایالات متحده به دلیل غربال‌گری نوزادان، ایمن‌سازی، استفاده از آنتی بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت‌ها و استفاده از داروی هیدروکسی اوره (Droxia، Hydrea، Siklos) کاهش یافته است.

امروزه، افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل می‌توانند با مدیریت بهینه بیماری خود، تا پنجاه سالگی و بالاتر زنده بمانند.

طول مدت کم خونی سلول داسی شکل

کم خونی سلول داسی شکل به‌طور کلی یک بیماری مادام العمر است و تنها درمان آن پیوند خون یا پیوند مغز استخوان است (که پیوند سلول‌های بنیادی نیز نامیده می‌شود). به گفته CDC، این پیوند‌ها محدود به کودکان مبتلا به موارد شدید بیماری هستند که حداقل آسیب اندام را تجربه کرده‌اند.

پیوند سلول‌های بنیادی در بزرگسالان خطرناک‌تر است. به گفته Be the Match (سازمانی غیرانتفاعی که اهداکنندگان مغز استخوان را به بیماران نیازمند متصل می‌کند)، بزرگسالان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل شدید تنها در صورتی قادر به پیوند مغز استخوان هستند که به یک کارآزمایی بالینی بپیوندند.

با این حال، پژوهش‌گران به دنبال روش‌های جدید برای کمک به افراد بیشتری هستند که مبتلا به کم خونی داسی شکل هستند. آن‌ها به دنبال روش‌هایی برای پیوند خون و مغز استخوان برای کودکان و بزرگسالانی هستند که نمی‌توانند اهداکننده مشابهی در خانواده پیدا کنند.

پژوهش‌گران، از جمله آن‌هایی که در NHLBI هستند، در حال بررسی راه‌هایی هستند که درمان‌های ژنتیکی را برای سلول داسی شکل به کار بگیرند. یکی از این روش‌ها، استفاده از CRISPR است.

درمان و گزینه‌های دارویی برای کم خونی سلول داسی شکل

درمان کم خونی سلول داسی شکل و علائم آن شامل گزینه‌های زیر است:

• پنی سیلین روزانه برای کودکان جهت جلوگیری از عفونت‌های احتمالی مرتبط
• واکسیناسیون‌های معمول برای جلوگیری از عفونت‌های احتمالی
• داروی هیدروکسی اوره که به جلوگیری از داسی شدن گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند و کم خونی را بهبود می‌بخشد
• وکسلوتور (Oxbryta): دارویی که در سال ۲۰۱۹ توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان بیماری سلول داسی تأیید شده است.
• کریزن‌لیزومب (Adakveo): دارویی که از طریق تزریق درون وریدی تجویز می‌شود و در سال ۲۰۱۹ توسط FDA برای بحران‌های درد تأیید شده است.
• پودر خوراکی ال-گلوتامین (Endari): دارویی مورد تأیید FDA برای کمک به کاهش عوارض حاد بیماری سلول داسی شکل است.
• دارو‌های تسکین‌دهنده درد، از جمله مخدرها
• انتقال خون برای کاهش خطر سکته مغزی و سایر عوارض
• تغییرات سبک زندگی، از جمله نوشیدن آب فراوان و پرهیز از فعالیت بدنی شدید

مدیریت درد برای افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل می‌تواند چالش برانگیز باشد. اگرچه پژوهش‌ها در این زمینه محدود هستند؛ اما شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهند افراد ممکن است از مداخلات غیردارویی نیز برای کاهش درد بهره‌مند شوند. در ژوئن ۲۰۲۰، انجمن هماتولوژی آمریکا (ASH) دستورالعمل‌های درمانی برای تسکین درد بیماری سلول داسی شکل را در Blood Advances منتشر کرد. ASH همچنین ماساژ، یوگا، تحریک الکتریکی عصب از طریق پوست، واقعیت مجازی و آرامش سمعی و بصری هدایت شده را علاوه بر مدیریت استاندارد دارویی برای درمان درد حاد توصیه کرد.

علاوه بر این، مطالعه‌ای که در مارس ۲۰۲۰ در مجله Complementary Therapies in Medicine منتشر شد، نشان می‌دهد که طب سوزنی ممکن است یک درمان مکمل مفید برای مدیریت درد برای کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل باشد.

پیشگیری از کم خونی سلول داسی شکل

هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از کم خونی سلول داسی شکل وجود ندارد. با این حال، می‌توانید از طریق یک آزمایش خون ساده متوجه شوید که آیا حامل ژن این بیماری هستید یا خیر. اگر شما کم خونی سلول داسی شکل ندارید؛ اما افراد خانواده شما به آن مبتلا هستند، ممکن است یک ژن سلول داسی شکل را به ارث برده باشید. این، صفت سلول داسی شکل نامیده می‌شود. اگر شما حامل این ژن هستید، شانس شما برای داشتن فرزندی با این بیماری یا صفت سلول داسی شکل افزایش می‌یابد.

برای این‌که کودک با کم خونی داسی شکل به دنیا بیاید، باید دو جهش ژن سلول داسی شکل را به ارث ببرد.

اگر شما حامل ژن جهش یافته هستید و شریک زندگی شما حامل ژن جهش یافته است، احتمال این‌که فرزند شما به کم خونی سلول داسی شکل مبتلا شود، ۱ در ۴ است.

اگر یکی از شما حامل این ویژگی باشد، احتمال ۱ در ۲ وجود دارد که فرزند شما نیز این ویژگی را داشته باشد.

مشاوران ژنتیک می‌توانند به شما کمک کنند تا سابقه خانوادگی خود را مرور کنید، نتایج آزمایش خون خود را بررسی کنید و شما را در تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد تنظیم خانواده راهنمایی می‌کنند.

چند کار ساده می‌تواند به پیشگیری و کاهش تعداد بحران‌های درد کمک کند:

• نوشیدن آب فراوان
• از گرم یا سرد شدن بیش از حد خودداری کنید
• اجتناب از قرار گرفتن در ارتفاعات بالا
• اجتناب از مکان‌ها یا موقعیت‌هایی که ممکن است سطح اکسیژن کم باشد، مانند کوه نوردی یا ورزش بسیار شدید

عوارض کم خونی سلول داسی شکل

افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل بیشتر از سایر افراد در معرض خطر مشکلاتی از جمله بیماری‌های مربوط به قلب، ریه و کلیه هستند.

بر اساس اطلاعات ارائه شده از سوی NHLBI، عوارض این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سندرم حاد قفسه سینه: یک وضعیت اورژانسی ناشی از داسی شدن رگ‌های خونی ریه، که منجر به آسیب رسیدن به بافت ریه، درد قفسه سینه، تب و مشکل در تنفس می‌شود.
• بحران حاد درد: شامل درد تیز، شدید، کوبنده یا ضربانی است که تقریباً در هر نقطه از بدن رخ می‌دهد و توسط سلول‌های داسی شکل که جریان خون را مسدود می‌کنند، ایجاد می‌شود.
• درد مزمن
• آسیب اندام به دلیل سلول‌های داسی شکل که جریان خون را مسدود می‌کنند و در نتیجه اندام‌ها را از خون و اکسیژن محروم می‌کنند.
• تأخیر در رشد و بلوغ
• مشکلات چشمی، مانند آسیب به رگ‌های خونی در چشم که می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی شود
• سنگ کیسه صفرا
• مشکلات قلبی، از جمله بیماری عروق کرونر قلب و فشار خون ریوی
• عفونت‌های ناشی از آسیب به طحال
• مشکلات مفصلی
• مشکلات کلیوی
• زخم‌های پا
• مشکلات کبدی
• افزایش خطر سقط جنین، زایمان زودرس و نوزادان کم وزن
• پریاپیسم که نعوظ طولانی مدت و دردناک ناشی از سلول‌های داسی شکل است که جریان خون را از آلت تناسلی در حالت نعوظ مسدود می‌کند.
• کم خونی شدید که می‌تواند به طور بالقوه تهدید‌کننده زندگی باشد
• سکته

بر اساس اطلاعات ارائه شده از سوی CDC، ابتلا به کم خونی سلول داسی شکل خطر ابتلا به بیماری شدید ناشی از کووید ۱۹ را افزایش می‌دهد. افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل اغلب دارای مشکلات قلبی-ریوی اساسی هستند که در صورت آلوده شدن به ویروس ممکن است منجر به پیامد‌های ضعیف شود.

پژوهش و آمار: چند نفر مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل هستند؟

بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، سالانه حدود ۳۰۰ هزار نوزاد با اختلالات هموگلوبین از جمله کم خونی سلول داسی شکل متولد می‌شوند. بر اساس اطلاعات ارائه شده از سوی CDC، بیش از ۷۵ درصد از نوزادان متولد شده با این بیماری، در جنوب صحرای آفریقا متولد می‌شوند. طبق گزارش CDC، در ایالات متحده بیماری سلول داسی شکل، از جمله کم خونی سلول داسی شکل، تقریباً ۱۰۰ هزار آمریکایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

شرایط مرتبط با کم خونی سلول داسی شکل

اگرچه مدت‌ها تصور می‌شد که داشتن صفت سلول داسی شکل تا حد زیادی یک بیماری خوش‌ خیم است؛ اما طبق مقاله‌ای که StatPearls در سپتامبر ۲۰۲۰ منتشر کرد، پژوهش نشان می‌دهد که برخی از افراد مبتلا به این ویژگی بیشتر احتمال دارد از بیماری مزمن کلیوی و ورزش رنج ببرند و دچار مرگ‌ ناگهانی شوند.